Боковой амиотрофический склероз: причины, симптомы, лечение БАС

Содержание:

• Определение болезни
• Причины, патогенез, механизмы развития
• Факторы риска
• Клинические формы
• Североамериканская классификация БАС
• Симптомы БАС
• Осложнения
• К какому врачу обратиться?
• Диагностика
• Как устанавливают диагноз?
• Лечение
• Можно ли улучшить качество жизни больного?
• Прогноз. Профилактика

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — смертельное прогрессирующее заболевание. Ведет к гибели двигательных нейронов в спинном и головном мозге, из-за чего посылаемый мозгом сигнал не доходит до мышц. Итог — утрата способности двигаться, говорить, глотать, дышать. При этом человек остается в сознании и все понимает.

Согласно данным ВОЗ, в России боковым амиотрофическим склерозом страдает 10 000-12 000 человек. Заболевание диагностируют в 1,5 раза чаще у мужчин, чем у женщин. Возрастные границы — 20-80 лет. БАС диагностируют у детей редко. В возрасте до 25 лет болезнь протекает медленно.

Большинство людей узнают о точном диагнозе поздно. БАС путают с разными заболеваниями, особенно на ранней стадии: инсультом, рассеянным склерозом, остеохондрозом, межпозвоночной грыжей, миопатией, болезнью Альцгеймера и Паркинсона. Вылечить БАС нельзя, однако, возможно замедлить скорость его развития.

Определение болезни

Боковой амиотрофический склероз — орфанное неврологическое заболевание центральной нервной системы. Известен как болезнь Шарко, Лу Герига, мотонейронная болезнь. Описан в 1869 году.  Приводит к разрушению периферических и центральных мотонейронов.

Факты о БАС:

• патология неинфекционная, поэтому незаразная;
• болезнь могут диагностировать в любом возрасте, но чаще люди узнают о диагнозе в 40-60 лет;
• распространенность заболевания составляет 2-5 человек на 100 000.

Точные причины заболевания неизвестны. Лекарств от БАС нет, как и препаратов, которые могли бы тормозить прогрессирование. В среднем люди живут с этим дегенеративным заболеванием от 2 до 5 лет после появления симптомов. Известен долгожитель — Стивен Хокинг, он прожил с БАС больше 50 лет, умер в 76. Его большая часть жизни прошла в инвалидном кресле. Болезнь отняла у него способность не только двигаться, но и говорить.

Причины, патогенез, механизмы развития

Причины развития бокового амиотрофического склероза до конца не определены. Однако у ученых есть несколько гипотез. Предполагают, что патология развивается из-за наследственности, образа жизни, экологических факторов.

По неизвестным причинам может произойти мутация в генах C9orf72, SOD1, TARDBP. «Поломка» гена ведет к синтезу «неправильных» белков. Со временем они скапливаются внутри мотонейронов, препятствуют их нормальной работе, ведут к гибели.

Чтобы восполнить дефицит двигательных нейронов, организм начинает активно вырабатывать глутамат. Вещество питает остатки нейронов, однако, из-за его переизбытка гибнут другие клетки центральной нервной системы. В 5-10 % случаев БАС возникает из-за наследуемой мутации, в 90-95% — спонтанно.

В ходе исследований ученые выявили негенетические факторы, которые могут спровоцировать БАС: травмы головы, инфекции, контакт с токсическими веществами.

Факторы риска

Ученые выделяют ряд факторов, которые в несколько раз повышают риск возникновения БАС:

• Курение. Согласно исследованиям южнокорейских ученых, активное и пассивное курение в среднем повышает риск развития БАС на 12%. Причина — воздействие на организм содержащегося в табачном дыме формальдегида.
• Частый контакт с формальдегидом, пестицидами, гербицидами и инсектицидами, используемыми в сельском хозяйстве. Риск развития бокового амиотрофического склероза повышает интоксикация организма.
• Нездоровый образ жизни: недостаточная физическая активность, несоблюдение режима работы и отдыха, нервные срывы, переутомления, некачественный или непродолжительный сон.

К развитию заболевания может привести интоксикация свинцом, черепно-мозговые травмы, хронические воспалительные процессы, нейроинфекции спинного и головного мозга, например, миелит, менингит, клещевой энцефалит.

Клинические формы

Выделяют несколько форм БАС, они зависят от степени поражения ЦНС.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Диагностируют у ¼ пациентов. В зоне риска — пожилые женщины. Болезнь поражает подъязычный, блуждающий, языкоглоточный нерв. Кортикобульбарный паралич возникает внезапно. Клинические проявления: парез мышц глотки, языка и гортани, из-за чего возникают нарушения глотания, речи. При псевдобульбарном параличе рот человека открыт, наблюдается обильное слюнотечение, сложности с пережевыванием, глотанием пищи.

Прогрессирующая мышечная атрофия

При этой форме гибнут нижние мотонейроны, что становится причиной мышечной атрофии, слабости. В зоне риска — молодые мужчины до 30-35 лет. Симптомы: судороги, подергивание мышц рук.

Первичный латеральный склероз

Нейродегенеративное заболевание верхних двигательных нейронов. В зоне риска — мужчины от 50 лет. Симптомы: спастичность нижних конечностей, шаткость, неустойчивая ходьба.

Шейно-грудная форма

Причина — разрушение периферического моторного нейрона. Симптомы: слабость, атрофия верхних конечностей. Болезнь поражает сначала одну руку, через 2-3 месяца — другую. Со временем человеку сложнее выполнять привычные дела: брать предметы, умываться, причесываться.

Диффузная форма

Начало заболевания — асимметричный тетрапарез, после него у человека проявляется псевдобульбарный синдром: нарушается глотание, речь. При респираторной форме возникают проблемы с дыханием, из-за чего пациенту необходима искусственная вентиляция легких.

Высокая форма

Причина — поражение центрального мотонейрона. Симптомы: парез конечностей, повышенный тонус, патологические рефлексы. Характерная особенность — когнитивные нарушения: снижение памяти, ухудшение мышления, ослабление интеллектуальных способностей, в редких случаях — деменция.

Североамериканская классификация БАС

Согласно Североамериканской классификации, боковой амиотрофический склероз разделяют на две группы: спорадический и семейный.

Семейную группу классифицируют по типу мутации конкретного гена или хромосом:

• аутосомно – доминантный с мутацией или без мутации SOD1 (супероксиддисмутазы-1);
• аутосомно – рецессивный с мутациями SOD1 или других генов;
• западный тихоокеанский комплекс БАС: паркинсонизм – деменция.

Спорадический боковой амиотрофический склероз включает четыре патологии: классический БАС, бульбарный паралич, мышечная атрофия, первичный латеральный склероз. В России их считают отдельными заболеваниями, относят к группе нейромышечных заболеваний. В Америке эти патологии считают типами проявления БАС.

Симптомы БАС

Боковой амиотрофический синдром сложно диагностировать, поскольку симптомы схожи с другими заболеваниями. На ранней стадии его нередко принимают за эмоциональное перенапряжение, хроническую усталость. Первые признаки БАС:

• ослабление тонуса мышц, их подергивание (фасцикуляции);
• судороги;
• нечеткая артикуляция слов и звуков.

Со временем появляется мышечная дистрофия, симптомы проявляются ярче. Дебют — парез конечностей, угасание всех рефлексов. Однако клиническая картина индивидуальная.

Фасцикуляции

У пациентов, страдающих БАС, болезнь начинает проявляться с подергивания мышц — сначала отдельных, затем — групп мышц туловища, верхних и нижних конечностей.

Мышечная слабость

Гибель двигательных нейронов ведет к ухудшению импульса, которые мозг передает мышцам. В итоге человек чувствует слабость, патологическую утомляемость, нехватку сил, его движения становятся замедленными, дыхание — частым. Из-за этих симптомов БАС могут спутать с астенией.

Судороги и спазмы

Судороги и спазмы возникают из-за нарушения передачи импульсов от мозга к мышцам. Приводят к мышечной боли. Со временем пациенты отмечают учащение приступов, усиление боли.

Сложности с проглатыванием пищи

Проблемы возникают на фоне атрофии лицевых, гортанных и ротовых мышц. Из-за сложностей с проглатыванием человек начинает меньше есть, из-за недоедания организм недополучает важные питательные вещества. Итог — снижение массы тела, вплоть до истощения.

Из-за невозможности нормального пережевывания пищи частички еды нередко попадают в легкие при вдохе, что может привести к пневмонии.

Удушье, кашель

При БАС человеку становится сложно проглатывать слюни, из-за чего они скапливаются во рту. Из-за мокроты пациента начинают мучить приступы кашля, удушье.

Нарушение дыхания

Одно из проявлений БАС — атрофия дыхательных мышц. В этом случае пациент утрачивает способность дышать самостоятельно. Для жизнеобеспечения нужно подключение к аппарату искусственной вентиляции легких.

Эмоционально-неустойчивое расстройство

У некоторых пациентов врачи наблюдают эмоциональную неустойчивость — частую смену настроения, неадекватную реакцию на ситуации. Часто возникают приступы неконтролируемого смеха, беспричинного плача, гнева.

Деменция

Ее диагностируют редко — в 10-15 % случаев. У 50% пациентов регистрируют депрессию или апатию.

Осложнения

• Контрактуры суставов, паралич тела: в зависимости от пораженных участков могут пострадать руки, ноги, шея. Человек перестает ходить, обслуживать себя, принимать пищу.
• Спастический парез кистей рук, деформация стоп.
• Атрофия шейных мышц, из-за которой человек не может удерживать шею.
• Тромбозы вен на ногах. Часто возникают из-за неподвижного образа жизни, продолжительного постельного режима.
• Отсутствие речи.
• Недержание кала, мочи (непроизвольное мочеиспускание и дефекация нехарактерны для БАС, но могут возникнуть на поздних этапах болезни).
• Задержка дыхания во сне (апноэ).
• Одышка как при физической нагрузке, так и без нее.
• Полная остановка дыхания.

К какому врачу обратиться?

При симптомах, характерных для БАС, обращаются к врачу-неврологу. На первичном приеме пациент отвечает на стандартные вопросы: рассказывает о жалобах, сопутствующих заболеваниях, развитии болезни. Врач спрашивает о заболеваниях близких родственников.

После сбора анамнеза невролог проводит осмотр, оценивает тонус мышц, проверяет рефлексы молоточком. Один из ранних симптомов БАС — непроизвольное сокращение и истончение мышц. Они становятся слабыми, даже если человек регулярно занимается физической активностью, выполняет упражнения для укрепления мышц, поддержания их в тонусе. Иногда врач проводит интеллектуальное тестирование. Сниженный интеллект может указывать на патологию в коре головного мозга на том участке, где находится верхний двигательный нейрон.

Диагностика

При подозрении на БАС невролог назначает дополнительные аппаратные исследования:

• Электромиография (ЭМГ). Игольчатая электромиография — метод исследования, который позволяет оценить скорость прохождения импульса по нервам, диагностировать состояние нервной системы. Если есть подозрения на БАС, ЭМГ назначают неоднократно — так врач сможет оценить изменение возбудимости двигательных нейронов. Со временем гибнет все больше мотонейронов, поэтому повторная ЭМГ покажет угасание их возбуждения.
• МРТ. Магнинтно резонансная томография позволяет исключить другие нейродегенеративные болезни, у которых схожая с боковым амиотрофическим склерозом клиническая картина.

Для подтверждения заболевания невролог может назначить общий и биохимический анализ крови, серологические анализы. Иногда делают спинномозговую пункцию для исследования ликвора на нейроинфекции. Актуальное гистологическое исследование — биопсия мышц. При БАС наблюдается распад и гибель осевых цилиндров.

Пациентам назначают генетическое исследование. При выявлении мутации гена в СОД-1 ставят семейную форму. Если генетических нарушений не выявлено, диагностируют спорадическую форму БАС.

Как устанавливают диагноз?

При постановке диагноза боковой амиотрофический склероз врачи пользуются международными критериями El Escorial. Диагноз ставят при поражении верхних и нижних двигательных нейронов спинного мозга в шейном, поясничном или грудном отделе. Гибель нейронов подтверждают с помощью ЭМГ. Диагноз не ставят стазу. От обращения к неврологу до постановки диагноза может пройти полгода. На протяжении этого времени врачи наблюдают за состоянием больного, чтобы убедиться, что оно ухудшается.

Лечение

Эффективного лечения нет. Цель врачей и родственников пациента — притормозить прогрессирование заболевания.

Замедляет прогрессирование болезни препарат «рилузол». Его одобрили в РФ в 1995 году. Действие лекарства основано на подавление синтеза глутамата. Пациенты хорошо переносят препарат. Назначают его пожизненно. Однако лекарственное средство дает слабый эффект: его прием увеличивает продолжительность жизни примерно на 3 месяца, но не улучшает ее качество.

Пациентам с БАС могут назначить лекарственные препараты для роста мышц, например, «ретаболил», витамины А, В, С — для улучшения нервно-мышечной передачи. При кашле назначают отхаркивающие и разжижающие мокроты лекарства, муколитики. Справиться с обильным слюноотделения помогают  холиноблокаторы, их действие направлено на торможение процесса выработки слюны. Для ослабления спастичности, сокращения частоты судорог и уменьшения боли назначают миорелаксанты, антикольвунсанты.

Медицина активно развивается. Сейчас ученые из США разрабатывают генетическую терапию при БАС. Она направлена на изменение работы мутированного гена.

Развиваются клеточные технологии. За последние 3 года возрос интерес к лечению стволовыми клетками. Мезенхимальные стволовые клетки вводят в спинной мозг, где они замещают пораженные нервные ткани.

Можно ли улучшить качество жизни больного?

Такой вопрос часто задают родственники пациентов, родители детей. Да, это возможно.

Улучшить качество жизни человека с БАС поможет:

• ЛФК. Лечебная физкультура и физические нагрузки на начальных этапах заболевания поможет поддержать мышцы в тонусе. В результате будет увеличен период, когда человек сможет двигаться, заниматься самообслуживанием.
• Ортопедические приспособления. Хирурги и ортопеды рекомендуют фиксировать разные части тела с помощью ортезов, корсетов, шин. Такие конструкции снизят риск костных деформаций.
• Поддержание дыхательной функции. При выявлении недостатка кислорода в крови назначают кислородные ингаляции. Способность дышать на поздних этапах болезни обеспечат портативные аппараты ИВЛ.
• Коммуникация. Тяжелым больным с выраженной атрофией мышц помогают сохранять коммуникацию разные электронные устройства, например, специальные программы, системы с автоматическими датчиками и другое оборудование.
• Питание. Если развиваются псевдобульбарные нарушения, человек должен исключить из меню твердую пищу. Что можно? Каши, жидкие пюре. Пищу рекомендовано принимать стоя. В сложных ситуациях в больнице проводят операцию — устанавливают гастростому.

Больные могут систематически проходить лечение в неврологических стационарах, наблюдаться в больнице у терапевта, невролога, хирурга и других специалистов.

Прогноз. Профилактика

При БАС прогнозы неблагоприятные. При поясничном дебюте люди живут до 2,5 лет после появления первых симптомов заболевания, при шейно-бульбарном — 3,5. 5 и более лет живут не более 7% людей с диагностированным боковым амиотрофическим склерозом.

С целью профилактики заболевания нужно исключить факторы риска: курение, контакт с токсичными веществами (пестицидами, свинцом). Врачи рекомендуют не отказываться от пренатальной диагностики. При выявлении мутаций в ворсинках хориона назначают искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Список литературы

Боковой амиотрофический склероз — современные перспективы лечения/ Лихачев С. А., Рушкевич Ю.Н., Корбут Т.В., Войтов В.В.// Медицинский журнал БГМУ. – 2009. - № 1(27).

Гринуэй М.Дж., Андерсен П. М., Расс С., Эннис С., Кэшман С., Донаги С. и др. Спорадический боковой амиотрофический склероз при Мутации ANG.// Nat Genet. — 2006; 38: 411-413

Пономарев В.В. Болезнь Гуам: клиническое наблюдение и обзор литературы // Международный неврологический журнал. — 2012. — № 5. — С. 30-36.